Ikhtisar sindrom hipermobobilitas sendi: apakah berbahaya, apa yang harus dilakukan

  • Arthrosis

Dari artikel ini Anda akan belajar tentang hipermobilitas sendi - apa itu, penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom ini. Apakah kondisi ini berbahaya pada orang dewasa dan anak-anak ketika perawatan diperlukan dan ketika tidak.

Penulis artikel: Victoria Stoyanova, dokter kategori 2, kepala laboratorium di pusat diagnostik dan perawatan (2015-2016).

Sindrom hypermobility sendi (disingkat HMS syndrome) mengacu pada mobilitas sendi yang abnormal, yang muncul karena kelemahan berlebihan dari jaringan ikat di sekitarnya (ligamen, tendon, kapsul sendi).

Alasan untuk kelainan sendi yang berlebihan (berlebihan) (misalnya, ketika jari kelingking dapat ditekuk lebih dari 90 derajat dari keadaan "telapak"):

  • pelanggaran herediter pada struktur kolagen (protein yang bertanggung jawab untuk elastisitas jaringan);
  • sejumlah penyakit jaringan ikat.

Serat kolagen memperoleh kemampuan untuk meregangkan tubuh, sebagai akibatnya, jaringan ikat yang mengelilingi sendi (membran sinovial, ligamen, tendon), yang harus memperkuatnya dan sampai batas tertentu membatasinya (melindungi terhadap ekstensi yang berlebihan), tidak sepenuhnya mengatasi tugas ini. Gerakan di persendian menjadi bebas secara tidak normal, misalnya, jika diinginkan, seseorang dapat secara pasif (dengan tangan lain) menggerakkan ibu jarinya ke lengan, menyentuh lantai dengan telapak tangannya, berdiri dengan kaki tegak, dll..

1) Perpanjangan pasif dari jari kelingking sikat lebih dari 90 derajat; 2) Penekan ibu jari tangan secara pasif ke sisi dalam lengan bawah; 3) Overextension di sambungan siku lebih dari 10 derajat; 4) Overextension di sendi lutut lebih dari 10 derajat; 5) Torso ke depan dengan telapak tangan menyentuh lantai dengan kaki lurus

Pada anak-anak, sindrom HMS lebih sulit ditemukan daripada pada orang dewasa, karena meningkatnya elastisitas jaringan ikat. Seiring waktu, seiring bertambahnya usia, kelonggaran anak-anak (hypermobility) dari sendi berkurang atau menghilang sepenuhnya (ini membedakannya dari HMS dewasa).

Diagnosis patologis ditegakkan jika gejala lain bergabung dengan sindrom ini: nyeri pada persendian, otot, tungkai, kram, peradangan (tendonitis, radang kandung lendir) dan manifestasi lainnya.

Peradangan pada bursa dan tendon

90% dari orang-orang dengan sindrom HMS tidak memiliki rasa sakit, sindrom ini didirikan secara kebetulan atau tidak didiagnosis sama sekali (karena kenyataan bahwa ketika mengobati rasa sakit pada sendi, spesialis digunakan untuk menilai kurangnya mobilitas sendi, dan bukan hipermobilitas mereka). Oleh karena itu, dianggap sebagai proses jinak yang tidak selalu perlu diobati (selain itu, tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan kelemahan patologis dari jaringan ikat).

HMS tidak berbahaya, tetapi pada orang dengan peningkatan hipermobilitas, kemungkinan melukai sendi (dislokasi kronis, subluksasi, fraktur sering) sangat meningkat, dan selanjutnya sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi - radang sendi (radang pasca-trauma) dan osteoartritis (kerusakan sendi).

Anda perlu berkonsultasi dengan ahli reumatologi.

Karakteristik umum dari keadaan hipermobilitas sendi

Hypermobility, yang merupakan konsekuensi dari kelemahan patologis jaringan ikat, kadang-kadang dikacaukan dengan hipermobilitas buatan sendi. Pada orang-orang yang secara profesional terlibat dalam olahraga, menari atau memimpin gaya hidup aktif (pendaki, misalnya), kondisi ligamen ini adalah hasil dari latihan panjang yang ditujukan untuk peregangan, daripada sindrom hipermobobilitas sendi.

Ada mobilitas sementara (lewat) dari sendi:

  1. Di masa kanak-kanak (hingga 14 tahun), hal ini disebabkan oleh elastisitas yang berkaitan dengan usia alami dan perpanjangan serat kolagen (anak dengan mudah melakukan hal-hal yang orang dewasa tidak mampu lakukan tanpa persiapan, misalnya, duduk di "benang", membungkuk dengan jembatan, dll.). Saat anak menjadi dewasa, sindrom tersebut dapat hilang sepenuhnya (dalam 30%).
  2. Selama kehamilan, kondisi ini dijelaskan oleh produksi hormon khusus - relaxin, yang merangsang peningkatan elastisitas jaringan ikat untuk aktivitas kebidanan (relaksasi panggul dan ligamennya). Setelah melahirkan, hipermobilitas sendi berlalu.

HMS terjadi pada 20% populasi. Dengan manifestasi bersamaan (nyeri pada persendian, otot) - pada 1 pria dan 3 wanita dari 1000.

Pada 80% kasus, keluhan pertama muncul pada masa remaja (nyeri otot dan persendian setelah aktivitas, dimulai pada usia 14), tetapi timbulnya gejala pada usia berapa pun tidak dikecualikan. Lebih sering, kelemahan berlebihan (tidak normal) dari jaringan ikat mempengaruhi lutut (60-70%).

Ekstensibilitas jaringan yang berlebihan memiliki sisi yang tidak menyenangkan - seiring waktu, elemen strukturalnya (serat kolagen) menjadi lebih tipis dan sobek. Hal ini menyebabkan keausan yang cepat pada ligamen, menisci dan tendon, munculnya bekas luka ekstraartikular, stretch mark pada kulit. Aktifitas fisik aktif, ditujukan untuk peregangan, memperburuk kondisi jaringan, dapat menyebabkan komplikasi (dislokasi, robekan, cedera).

Hypermobility dapat menyebabkan dislokasi lutut. Klik pada foto untuk memperbesar

Tetapi dalam 90% kasus, sindrom HMS tidak berbahaya, tidak mengganggu kualitas hidup "pemilik", dan komplikasi serius dapat dihindari dengan melakukan sejumlah latihan fisik khusus - memperkuat otot di sekitar sendi.

Alasan untuk kondisi ini

Alasan utama munculnya sindrom ini adalah perubahan struktural pada kolagen (kelemahan), penyakit jaringan ikat.

Penyakit dan patologi yang disertai dengan hipermobilitas:

  • cacat bawaan dari pembentukan kerangka (hip dysplasia, kaki pengkor);
  • patologi keturunan dari jaringan ikat (sindrom Williams, Marfan);
  • kelainan kromosom (sindrom Down);
  • defisiensi otot bawaan (myotonia);
  • kekurangan metabolisme (homocystinuria);
  • polio;
  • penyakit sistemik (juvenile rheumatoid arthritis).

Faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan sindrom hipermobilitas adalah hereditas (kelemahan kolagen struktural ditularkan dari orang tua ke anak-anak dalam 50% kasus).

Gejala

HMS sering asimptomatik (90% kasus), oleh karena itu, jika pasien tidak mengeluh, sindrom dianggap sebagai fitur usia (pada anak di bawah 14 tahun) atau struktur fisiologis tubuh..

Dalam kasus lain, hipermobilitas sendi pada anak-anak dan orang dewasa diwujudkan dengan latar belakang aktivitas fisik yang berlebihan atau tidak biasa (pada anak-anak ini difasilitasi oleh pelatihan olahraga, menari), cedera ringan (keseleo).

Selain fakta bahwa seseorang dapat menekuk dan melilitkan anggota badan, seperti "karet", ia merasakan nyeri otot dan persendian di area tersebut:

  • lutut;
  • pergelangan kaki;
  • payudara
  • punggung dan punggung bawah (pada wanita 2 kali lebih sering);
  • sendi jari di tangan;
  • salah satu sendi pinggul (pada anak-anak).

Sensasi yang tidak menyenangkan meningkat ketika cuaca berubah, dengan latar belakang siklus menstruasi dan perubahan dalam kondisi emosional. Kadang-kadang rasa sakit menjadi kronis, disertai dengan peradangan pada kapsul sendi (sinovitis setelah aktivitas fisik atau cedera) atau jaringan periarticular (bursitis, tendonitis).

Seseorang dengan persendian hipermobilitas cepat lelah, mencoba membatasi aktivitasnya sendiri, karena beban apa pun dapat menyebabkan rasa sakit, dislokasi, keseleo, trauma.

Manifestasi ekstraartikular karena jaringan ikat yang lemah dapat bergabung dengan nyeri pada otot dan persendian: nyeri dada, varises, sakit kepala, tinitus, gangguan penglihatan.

Nyeri periodik atau persisten pada semua atau salah satu sendi (artralgia)

Penyakit jantung (disfungsi katup mitral), nyeri dada

Nyeri otot (mialgia)

Hernia inguinal, postoperatif, umbilical (peregangan membran organ, penonjolan dinding)

Peradangan kapsul sendi (sinovitis)

Striae, bekas luka (cedera kulit karena ekstensibilitas yang meningkat)

Peradangan jaringan periartikular lainnya (radang kandung lendir, tendonitis, epikondilitis)

Varises (ekspansi dan radang vena)

Subluksasi dan dislokasi (perpindahan permukaan artikular relatif satu sama lain)

Kelalaian, perpindahan organ internal (uterus, rektum, lambung)

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi sindrom hipermobilitas dapat dibagi menjadi 2 kelompok:

  1. Akut setelah cedera.
  2. Kronis, yang muncul setelah beberapa bulan (sekitar tiga bulan) dan hampir tanpa gejala.
Manifestasi bersama HMSManifestasi luar biasa dari HMS

Dislokasi dan subluksasi

Tendonitis, tendovaginitis, bursitis, epicondylitis, synovitis (kerusakan pada jaringan periarticular)

Skoliosis (kelengkungan, deformasi kolom tulang belakang)

Osteoarthrosis (penghancuran satu atau lebih sendi)

Artritis pasca-trauma (radang sendi)

Pembentukan kekurangan sistem muskuloskeletal (kaki datar)

Keterlambatan perkembangan fisik pada anak-anak (retardasi pertumbuhan, maturasi)

Komplikasi akut (pasca-trauma)Komplikasi kronis
Air mata Meniskus. Klik pada foto untuk memperbesar

Diagnostik

Ada beberapa tes diagnostik yang memungkinkan untuk menegakkan diagnosis yang kompleks. Salah satunya adalah metode Beiton (atau skala 9 poin). Menurut tes, seseorang dengan mobilitas sendi fisiologis yang normal menerima dari 0 hingga 4 poin. Siapa pun yang melampaui kerangka ini (dari 4 hingga 9 poin) dapat dicurigai menderita sindrom hipermobilitas sendi..

Menurut Beiton, seseorang harus melakukan beberapa gerakan:

  • rentangkan secara pasif jari kelingking (membantu dengan tangan yang lain) lebih dari 90 derajat;
  • juga secara pasif menekan ibu jari tangan ke lengan bawah;
  • luruskan siku lebih dari 10 derajat dari norma fisiologis;
  • tekuk lutut Anda dengan cara yang sama;
  • condongkan tubuh ke depan dan menyentuh lantai dengan telapak tangan, berdiri dengan kaki lurus.

Diagnosis dibuat sesuai dengan hasil tes Beiton dalam kombinasi dengan beberapa tanda:

  • nyeri sendi dan otot selama 3 (atau lebih) bulan;
  • sinovitis bersamaan dan peradangan lainnya pada jaringan periarticular;
  • seperangkat fitur struktural (tinggi, orang bertulang dengan tungkai dan jari panjang);
  • lamur;
  • stretch mark dan bekas luka di kulit;
  • penyakit jantung, varises, hernia;
  • kehadiran kerabat dekat dengan kelemahan jaringan ikat.

Anda dapat mengkonfirmasi sindrom menggunakan tes yang membantu menentukan penyebabnya:

  1. Faktor reumatoid (imunoglobulin adalah protein khusus, yang jumlahnya meningkat dengan penyakit reumatoid).
  2. Titer antibodi antinuklear (imunoglobulin, yang jumlahnya meningkat dengan penyakit autoimun, misalnya, artritis reumatoid).
  3. Tingkat sedimentasi eritrosit, jumlah leukosit dan protein C-reaktif (meningkat seiring proses inflamasi dalam tubuh).
  4. Analisis punctate (efusi, cairan dari kapsul yang meradang) memungkinkan Anda untuk menentukan berapa banyak membran sinovial telah berubah.

Metode Perawatan Saat Anda Membutuhkannya

Sangat tidak mungkin untuk menyembuhkan hipermobilitas, dan terapi tidak selalu diperlukan. Jika sindrom ini tidak menunjukkan gejala, tidak perlu diobati, semua tindakan harus ditujukan pada pencegahan komplikasi berbahaya (dislokasi, patah tulang).

Hasil positif dicapai dengan serangkaian latihan isometrik khusus yang memperkuat otot periarticular (ketegangan otot dengan imobilitas total pada sendi).

Metode fisioterapi yang sama digunakan untuk nyeri sedang dan berat pada sendi dan otot. Selain itu:

  • memperbaiki kelainan bentuk rangka (kaki datar), memilih sepatu ortopedi, sol;
  • merekomendasikan melindungi sendi dengan orthosis (fiksatif elastis);
  • batasi aktivitas fisik.

Untuk rasa sakit yang parah, rekomendasikan:

  • mengambil analgesik (Paracetamol);
  • buat kompres dengan salep hangat (jika tidak ada sinovitis dan peradangan lain pada jaringan periartikular), lumpur terapeutik;
  • mengambil vitamin dan zat yang merangsang sintesis kolagen (kombinasi vitamin B, C, D, kondroitin sulfat);
  • fisioterapi (terapi parafin, terapi laser).
Terapi laser

Dalam kasus luar biasa, glukokortikosteroid (Methylprednisolone) dimasukkan ke dalam jaringan periarticular.

Ramalan cuaca

Sindrom hypermobility sendi tidak berbahaya, dalam banyak kasus, "kelemahan ligamen" tidak mengancam orang cacat, hanya kemungkinan komplikasi. HMS meningkatkan kemungkinan patah tulang, dislokasi dan subluksasi, dan pengembangan skoliosis lebih lanjut, artritis pasca-trauma dan artrosis (walaupun hanya ada sedikit data tentang tindak lanjut jangka panjang pasien tersebut).

Permulaan sindrom ini terkait erat dengan faktor keturunan, pada 50% kasus muncul pada anak-anak yang orang tuanya memiliki hipermobilitas sendi. Sindrom didiagnosis pada 20% orang, wanita menderita lebih sering daripada pria (2-3 kali). Hanya pada sebagian kecil pasien, sindrom ini dikombinasikan dengan manifestasi parah (pada 1 pria dan 3 wanita dari 1000) dan memerlukan bantuan spesialis rheumatologist..

Tidak mungkin untuk menyembuhkan HMS, tetapi kemungkinan komplikasi dapat dicegah dengan secara teratur melakukan serangkaian latihan isometrik, melindungi sendi dengan orthosis selama latihan..

Apa itu hipermobilitas sendi dan bagaimana menghadapinya

Definisi hypermobility

Sendi apa pun dapat memberikan gerakan hanya dalam volume tertentu. Ini disebabkan oleh ligamen yang mengelilinginya, dan bertindak sebagai pembatas.

Dalam kasus ketika peralatan ligamentum tidak mengatasi tugasnya, rentang gerak dalam sendi meningkat secara signifikan.

Misalnya, sendi lutut atau siku dalam kondisi ini tidak hanya bisa menekuk, tetapi juga bisa ditekuk ke sisi lain, yang tidak mungkin selama operasi normal ligamen..

Penyebab hipermobilitas sendi

Ada berbagai teori untuk pengembangan kondisi ini. Sebagian besar dokter dan ilmuwan percaya bahwa mobilitas sendi yang berlebihan dikaitkan dengan kelenturan kolagen. Zat ini adalah bagian dari ligamen, zat antar tulang rawan dan ada di mana-mana di tubuh manusia.

Saat serat kolagen diregangkan lebih dari biasanya, gerakan pada sendi menjadi lebih bebas. Kondisi ini juga disebut ligamen lemah..

Prevalensi

Sindrom hypermobility sendi cukup umum di antara populasi, frekuensinya dapat mencapai 15%. Itu tidak selalu dicatat oleh dokter karena keluhan ringan. Dan pasien jarang fokus pada hal ini, percaya bahwa mereka hanya memiliki ligamen yang lemah.

Seringkali ada hipermobilitas sendi pada anak-anak. Hal ini terkait dengan gangguan metabolisme, asupan vitamin yang tidak mencukupi dengan makanan, pertumbuhan yang cepat.

Pada usia muda, sindrom ini lebih sering diamati pada anak perempuan. Lansia jarang sakit.

Kami menguji diri kami untuk fleksibilitas

Diagnosis hipermobilitas adalah yang paling sederhana dan paling kompleks pada saat bersamaan. Sederhana, karena dapat disampaikan oleh dokter berdasarkan pemeriksaan, dan sulit karena tidak ada metode pengobatan standar untuk penyakit keturunan ini..

Metode untuk menentukan hipermobilitas menurut Brighton akan membantu memeriksa diri Anda untuk mengetahui adanya hipermobilitas:

  • Anda dapat menjangkau dengan ibu jari ke bagian dalam lengan Anda (membantu diri sendiri dengan tangan Anda yang lain);
  • Anda menekuk jari kelingking Anda lebih dari 90 derajat;
  • selama ekstensi di sendi siku, tangan Anda terus bergerak bahkan setelah mencapai garis lurus dengan bahu (perpanjangan ekstensi pada sendi siku lebih dari 10 derajat);
  • membungkuk ke depan, Anda bisa menyentuh lantai dengan telapak tangan.

Jenis hipermobilitas sendi

Sindrom hypermobility sendi - dalam banyak kasus, patologi bawaan. Tetapi pada saat yang sama itu tidak dapat dikaitkan dengan penyakit independen. Hypermobility sendi hanyalah konsekuensi dari penyakit jaringan ikat yang terdiri dari sendi dan ligamen..

Seringkali, bahkan dengan pemeriksaan penyakit jaringan ikat yang paling teliti, tidak mungkin untuk mengidentifikasi. Kemudian para dokter hanya berbicara tentang pelanggaran perkembangannya. Dari sisi persendian, manifestasinya akan sama, tetapi prognosis untuk pasien lebih menguntungkan, ada sedikit komplikasi.

Ada juga mobilitas berlebihan buatan sendi. Ini terjadi dalam olahraga - senam, akrobat. Sendi Hypermobile adalah keuntungan besar bagi musisi dan penari, koreografer. Dalam hal ini, hipermobilitas berkembang secara khusus - dengan latihan yang terus-menerus, peregangan otot dan ligamen. Ligamen elastis memberi tubuh fleksibilitas yang diperlukan.

Tetapi bahkan latihan terpanjang sulit bagi kebanyakan orang untuk mencapai kesuksesan besar..

Ini biasanya digantikan oleh mereka yang awalnya memiliki kecenderungan untuk sindrom hipermobilitas. Oleh karena itu, hipermobilitas sendi buatan kadang-kadang dapat dianggap sebagai pilihan patologis bersama dengan bawaan.

Latihan otot untuk bahu dan ligamen

Tidak ada gunanya untuk mengobati rasa sakit dengan hipermobilitas sendi dengan obat anti-inflamasi non-steroid (NSAID), seperti yang dilakukan, misalnya dengan arthrosis, karena rasa sakit dalam kasus ini bukan disebabkan oleh peradangan, tetapi oleh alasan lain.

Juga, pasien harus mengeluarkan beban yang menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan pada sendi, terutama yang berkaitan dengan olahraga. Melompat dilarang, senam dan gulat. Tetapi berenang sangat bermanfaat - mengembangkan otot-otot secara harmonis, tetapi yang terpenting - tidak menyebabkan kelebihan sendi, karena berat badan dalam air kurang.

Terapi latihan khusus (senam isometrik) juga diperlukan. Meskipun dengan bantuannya, sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan kelenturan ligamen yang berlebihan, tetapi dimungkinkan untuk memperkuat otot-otot di sekitar sendi yang sakit atau area tulang belakang yang sakit..

Kerangka otot yang kuat akan mengambil fungsi ligamen, membantu menstabilkan sendi. Tergantung pada bagian tubuh yang sakit, Anda harus memilih distribusi beban: memperkuat otot-otot pinggul, atau melakukan otot-otot bahu, punggung, dll..

Dengan sindrom hipermobilitas, yoga dapat membantu, yaitu: fiksasi statis bentuk tubuh (asanas), yang meningkatkan sirkulasi darah tas sendi dan memperkuat jaringan sendi sendi, menghilangkan kelonggarannya yang berlebihan, tetapi tidak membatasi mobilitas normal..

Penyakit di mana terjadi hipermobilitas

Hypermobility sendi dapat menjadi salah satu manifestasi dari patologi lain. Hari ini, kedokteran mengetahui beberapa penyakit seperti:

  1. Penyakit yang paling umum di mana mobilitas sendi berlebihan diucapkan adalah sindrom Marfan. Sampai baru-baru ini, semua kasus "ligamen lemah" dikaitkan dengan dia. Orang dengan sindrom Marfan tinggi, kurus, dengan lengan panjang dan sangat fleksibel, sendi yang sangat fleksibel. Terkadang sendi mereka menyerupai karet yang fleksibel, terutama untuk jari.
  2. Kemudian mereka menarik perhatian pada penyakit lain - sindrom Ehlers-Danlos. Bersamanya, rentang gerakan artikular juga sangat luas. Ekstensibilitas kulit yang berlebihan juga ditambahkan..
  3. Suatu penyakit dengan prognosis yang tidak menguntungkan - osteogenesis yang tidak sempurna - seperti yang lainnya, dimanifestasikan oleh kelemahan signifikan dari peralatan ligamen. Tetapi selain ligamen yang lemah, osteogenesis yang tidak sempurna ditandai dengan fraktur tulang yang sering, gangguan pendengaran dan konsekuensi serius lainnya.

Hypermobility sendi sementara

Beberapa persendian yang "longgar" dapat terjadi selama kehamilan. Meskipun kehamilan bukan penyakit, tetapi dengan itu, perubahan hormon diamati dalam tubuh wanita.

Ini termasuk produksi relaxin - hormon khusus yang meningkatkan elastisitas dan ekstensibilitas ligamen.

Dalam hal ini, tujuan yang baik dikejar - untuk mempersiapkan sendi kemaluan dan jalan lahir untuk meregang saat melahirkan. Tetapi karena relaxin tidak bekerja pada sendi tertentu, tetapi pada seluruh jaringan ikat, hipermobilitas juga muncul pada sendi lain. Setelah melahirkan, dia menghilang dengan aman.

Ini semua tentang kolagen

Ngomong-ngomong, diyakini bahwa patologi ini memiliki wajah dominan perempuan. Prevalensinya adalah 5-7% dari total populasi, tetapi setiap tahun jumlah wanita dan pria gutta-percha meningkat.
Dalam beberapa keluarga, peregangan yang tidak biasa diwariskan. Namun terlepas dari kenyataan bahwa jauh dari semua kasus orang dengan fleksibilitas ular membutuhkan perawatan, ekstensibilitas ligamen yang berlebihan dapat menyebabkan masalah..

Penyakit yang dimaksud saat ini adalah konsekuensi dari kelemahan aparatus ligamen. Dan alasan untuk fenomena ini terletak pada perubahan molekuler di dalam protein struktural utama tubuh - kolagen.

Protein yang sama adalah bagian dari kulit, rambut, kuku, dan itu juga terdiri dari dinding pembuluh darah dan ligamen yang mendukung organ internal (karena "suspensi" ini bahwa hati, ginjal, rahim dan organ lain dapat menempati lokasi yang benar secara fisiologis dalam tubuh).

Dengan mutasi genetik kasar yang mengganggu sintesis kolagen dalam tubuh, seseorang dapat mengalami penyakit herediter yang jarang, tetapi untungnya jarang terjadi di mana pasien menunjukkan fleksibilitas sendi yang berlebihan, serta dalam kasus pertama, banyak patah tulang, dan pada yang kedua kulit yang sangat merenggang dan kemungkinan pecahnya pembuluh darah secara spontan.

Dengan sindrom hipermobilitas sendi, situasinya kurang menyedihkan, tetapi konsekuensi yang tidak menyenangkan juga ada. Protein yang diubah memperburuk elastisitas dan elastisitas aparatur ligamen, akibatnya ligamentum meregang berlebihan dan menjadi lesu selama pergerakan sendi.

Karena hampir tidak ada sistem tubuh yang lengkap tanpa kolagen, mungkin ada banyak penyakit yang terkait dengan struktur jaringan ikat yang lemah. Ini adalah kemunculan dini keriput, dan prolapsnya katup jantung (pengenduran katup yang berlebihan), dan kelalaian organ dalam, dan varises.

Gejala Hypermobility

Semua gejala yang terkait dengan patologi ini akan diamati secara eksklusif dari peralatan artikular. Orang dengan sindrom hypermobility akan memiliki keluhan-keluhan ini:

  1. Nyeri sendi yang sering, bahkan setelah cedera ringan dan aktivitas fisik normal. Terutama dengan sindrom ini, sendi lutut dan pergelangan kaki menderita..
  2. Dislokasi, subluksasi sendi.
  3. Peradangan pada lapisan rongga sendi - sinovitis. Penting bahwa dalam kasus ini Anda selalu dapat melihat koneksi dengan beban atau cedera.
  4. Nyeri terus-menerus di tulang belakang dada.
  5. Kelengkungan tulang belakang - skoliosis. Bahkan dengan stres normal - membawa tas di bahu Anda, tempat duduk yang tidak tepat di meja - skoliosis akan muncul lebih awal, dan kelengkungan akan menjadi signifikan.
  6. Nyeri otot.

Gambaran klinis

Banyak orang, bahkan tanpa pergi ke dokter, menyadari bahwa tidak semuanya sesuai dengan persendian mereka. Ini ditunjukkan dengan dislokasi dan subluksasi yang sering terjadi, terutama pada pergelangan kaki. Mereka mencoba meminimalkan kemungkinan cedera dengan menghindari angkat berat dan lebih suka sepatu bertumit rendah. Jika dislokasi terjadi, maka hampir selalu seseorang dengan hipermobilitas dalam rongga sendi menumpuk efusi. Dalam kebanyakan kasus, kantong sinovial tidak meradang, dan eksudat secara bertahap dikeluarkan dari sendi. Tapi sensasi menyakitkan mulai muncul ketika cuaca berubah, pengalaman stres akut, pada wanita selama menstruasi. Keadaan hipermobilitas artikular juga ditandai dengan gejala yang diucapkan lainnya:

  • crepitus - bunyi klik spesifik dan keretakan pada sendi saat berjalan atau ekstensi-fleksi. Untuk keadaan hypermobility, itu tidak berfungsi sebagai tanda kehancuran sendi, tetapi muncul karena geser yang tidak rata dari tendon relatif terhadap tonjolan tulang;
  • sakit punggung, sering di daerah lumbar. Dapat mengindikasikan perkembangan skoliosis dan perpindahan vertebra;
  • pengembangan longitudinal simtomatik, melintang atau gabungan kaki datar. Ini lebih sering terjadi pada wanita muda, disertai dengan kelelahan kaki malam dan ketidakmampuan untuk memakai sepatu hak tinggi;
  • lesi periartikular. Pada pasien yang lebih tua dari 45 tahun, tendon dan ligamen sering menjadi meradang. Penyebab proses patologis adalah olahraga berlebihan atau berjalan lama..

Pada pasien yang lebih tua dari 35 tahun, gejala kompleks hipermobilitas sendi sering didiagnosis. Sensasi menyakitkan muncul, kelasi rumit, cedera pergelangan kaki lebih sering. Kondisi ini memerlukan perhatian medis segera, karena dapat menyebabkan perkembangan arthrosis atau radang sendi..

Gejala keracunan umum dari tubuh dimanifestasikan dengan perkembangan sinovitis, atau radang kantong sinovial setelah cedera. Suhu tubuh pasien meningkat, pencernaannya terganggu, sakit kepala parah terjadi. Ada kemungkinan infeksi pada persendian oleh bakteri patogen.

Diagnostik

Sindrom hipermobilitas dikenali oleh dokter yang penuh perhatian pada perawatan pertama pasien. Cukup dengan hati-hati bertanya kepadanya tentang keluhan, hubungannya dengan beban dan melakukan tes diagnostik sederhana:

  1. Minta ibu jari Anda untuk mencapai bagian dalam lengan Anda.
  2. Tawarkan untuk membawa jari kelingking ke bagian luar tangan.
  3. Periksa apakah seseorang, bersandar, bersandar di lantai. Kaki tetap lurus.
  4. Lihat apa yang terjadi ketika meluruskan siku dan lutut. Dengan sindrom hipermobilitas, mereka melampaui arah yang berlawanan..

Pemeriksaan tambahan diperlukan jika dokter mencurigai adanya penyakit spesifik pada jaringan ikat. Kemudian metode berikut digunakan:

  • radiografi;
  • CT scan;
  • tes darah biokimia;
  • konsultasi spesialis terkait - ahli jantung, ahli reumatologi, ahli mata.

Anda harus selalu ingat bahwa mobilitas sendi hanya satu gejala penyakit jaringan ikat. Dan semua organ yang merupakan bagiannya akan menderita.

Dan seringkali, pasien seperti itu mengalami keluhan dari jantung, penglihatan, sakit kepala, kelelahan, kelemahan otot, tinitus.

Tarik Tarik

Paling sering, dengan sindrom ini, keluhan pertama muncul selama periode pertumbuhan paling intensif, yaitu sekitar pada usia 14-18 tahun. Remaja “Gutta-perseptive” mulai terganggu oleh rasa sakit pada persendian (seringkali lutut, pergelangan kaki, persendian kecil tangan) atau di tulang belakang.

Nyeri bisa sedang hingga sangat parah. Seringkali, remaja ini menunjukkan skoliosis, kelelahan kaki kronis, kaki datar. Pasien dengan sindrom ini memiliki kecenderungan tinggi untuk sering mengalami cedera (terkilir, subluksasi sendi).

Untuk menentukan apakah seorang remaja menderita sindrom hipermobilitas sendi, tes skrining sederhana dengan metode Beiton membantu dokter. Dokter meminta pasien muda untuk membuat 5 jenis gerakan yang berbeda dan mengevaluasi kinerjanya. Tapi ada total 9 latihan (karena anggota tubuh kita dipasangkan).

1. Tekuk jari kelingking (1 titik - jika sudut deviasi lebih dari 90 °).

2. Tekuk ibu jari tangan (1 titik - jika mudah menyentuh bagian dalam lengan bawah).

3. Luruskan lengan (1 titik - untuk perpanjangan berlebih pada sambungan siku lebih dari 10 °).

4. Luruskan kaki (1 titik - untuk ekstensi berlebih di sendi lutut lebih dari 10 °).

5. Torso maju dengan kaki lurus (1 titik untuk telapak tangan menyentuh lantai).

Namun, dengan tidak adanya keluhan dari sistem muskuloskeletal, mobilitas sendi yang berlebihan dibandingkan dengan rata-rata dapat dianggap sebagai fitur konstitusional dan bahkan norma usia..

Sebelum meresepkan pengobatan, diagnosis banding diperlukan, tujuannya adalah untuk mengecualikan penyakit lain di mana sendi juga dapat menderita (deformasi arthrosis, rheumatoid arthritis, dll.).

Pengobatan

Tidak ada metode yang akan menghilangkan penyebab sindrom hypermobility. Tetapi ini tidak berarti bahwa orang-orang seperti itu dibiarkan tanpa bantuan medis. Terapi utamanya ditujukan untuk menghilangkan keluhan..

Dalam kasus ketika sendi sangat mobile, orthosis digunakan. Mereka membantu ligamen yang lemah untuk memegang sendi. Terapi fisik memberikan hasil yang baik. Fiturnya adalah pelatihan dan penguatan otot dengan latihan sendi - isometrik yang tetap. Dalam hal ini, otot-otot, serta orthosis, akan bertindak sebagai pembatas.

Penting bagi orang dengan sindrom hipermobilitas untuk mengingat bahwa keparahan kondisi mereka secara langsung tergantung pada gaya hidup mereka. Saat melakukan pendidikan jasmani, menghindari cedera, mengikuti rekomendasi medis, kemungkinan komplikasi berkurang secara signifikan. Dan kualitas hidup secara praktis tidak menderita.

Latihan sistematis adalah penting pada usia berapa pun. Ini memberi manfaat yang cukup besar bagi seluruh tubuh: memperkuat otot dan persendian, mempertahankan dan bahkan meningkatkan kekuatan tulang, memperbaiki postur, elastisitas dan keseimbangan ligamen, meningkatkan daya tahan dan ketahanan terhadap stres.

Faktor orang dewasa


Lipatan mediopatellar lutut adalah fragmen septum di dalam sendi
Dia mengambil bagian dalam pembentukan sistem muskuloskeletal pada anak yang berada dalam rahim ibu. Ketika bayi lahir, lipatan, setelah kehilangan fungsinya, perlahan larut. Terkadang proses ini melambat. Sisa lipatan dipertahankan..

Untuk alasan ini, dengan beban yang kuat pada sendi lutut, perkembangan peradangan pada kelainan diamati. Hipertrofi lipatan mediopatellar sendi lutut terjadi pada pengendara sepeda dan pemuat. Ini adalah patologi spesifik, tetapi sering bingung dengan cedera meniskus..

Ngomong-ngomong

Dengan sindrom "longgar" sendi, pertanyaan tentang orientasi profesional sangat akut. Bagi pasien, persalinan yang berhubungan dengan stres fisik, berjalan jauh atau berdiri lama berbahaya.

Dalam kasus ini, bagian jaringan ikat yang lemah dan meregang pada sendi (ligamentum, kapsul) tidak tahan terhadap beban, dan itu “mengendur”, yang berkontribusi pada perkembangan arthrosis. Terlepas dari fleksibilitas alami yang luar biasa, yang, tampaknya, dengan sendirinya akan mendorong seseorang untuk mengejar koreografi, Anda tidak boleh dengan pasti pergi ke penari dan balerina dengan sindrom ini - jika tidak, Anda dapat tetap dinonaktifkan.

Faktor anak-anak

Hiperplastisitas sendi pada anak sering dideteksi. Patologi memiliki fitur tertentu. Mereka disajikan di bawah ini..

UsiaFitur Sindrom
Diagnosis sindrom ini sulit. Sebagian besar bayi mengalami hipertensi.
Setiap 2 bayi didiagnosis..
Penyakit ini terdeteksi pada 5% anak-anak.
Didiagnosis pada 1% remaja.

Hal ini menyebabkan penurunan gejala hiperfleksibilitas artikular. Beberapa bayi didiagnosis menderita hiperplasia sendi. Ini dapat dikombinasikan dengan patologi seperti sendi palsu hipertrofik..

Seperti yang Anda lihat, dalam namanya sendiri, tidak ada yang mengisyaratkan bahwa hipermobilitas adalah kelainan, penyakit, atau gangguan lainnya. Oleh karena itu, sampai saat ini, hipermobilitas pada anak-anak diperlakukan sebagai fitur tubuh manusia. Sindrom ini penasaran untuk diteliti, tetapi hipermobilitas tidak signifikan secara klinis..

Untuk waktu yang lama, hipermobilitas sendi pada anak-anak praktis tidak ditentukan atau dijelaskan sama sekali. Lebih penting bagi dokter untuk menentukan masalah dalam gerakan artikulasi daripada mengamati pasien dengan artikulasi yang benar-benar sehat, tetapi terlalu mobile. Oleh karena itu, hipermobilitas dianggap normal, dan ketika melewati tes pada anak dengan hipermobilitas, tidak ada penyimpangan yang ditemukan, misalnya, faktor rheumatoid yang sama..

Hypermobility sendi, atau melonggarkan di antara orang-orang, juga dapat ditemukan pada sejumlah besar orang dengan indikator kesehatan normal. Penelitian telah menunjukkan bahwa hipermobilitas pada manusia bervariasi tergantung pada ras, usia, dan cara sindrom ini terdeteksi..

Paling sering, sindrom ini terjadi pada anak perempuan, pada laki-laki, didiagnosis sepuluh kali lebih jarang. Sebagian besar penduduk dengan kelonggaran bersama di Asia, Afrika, dan Timur Tengah. Kebanyakan anak perempuan tidak memiliki masalah dengan hipermobilitas, mereka tidak menderita sakit sendi, tetapi, sebaliknya, menerima bonus aneh dari fitur alami mereka - sejak kecil mereka menjadi pesenam sirkus, balerina, akrobat, berpartisipasi di mana fleksibilitas khusus diperlukan.

Lampin lebar digunakan untuk mengobati displasia pada bayi baru lahir. Untuk ini, popok tiga kali lipat diletakkan pada daerah perineum, yang diperbaiki dengan popok lain. Dengan demikian, kaki anak tetap dalam pembiakan yang konstan. Direkomendasikan dengan perubahan displastik yang jelas, memperbaiki kaki dengan gips.

Untuk anak-anak di bawah 1 tahun, penggunaan ban spacer yang menarik memiliki efek yang sangat baik dalam perawatan. Perawatan dislokasi pinggul jauh lebih rumit dan membutuhkan fiksasi kaki jangka panjang pada bar penyebar. Dalam hal ini, kepala femoralis kembali secara bertahap ke asetabulum dan fiksasinya. Proses ini memakan waktu 2-3 bulan. Pada anak-anak yang lebih tua dari 2 tahun, adanya perubahan displastik merupakan indikasi untuk intervensi bedah.

Sangat penting untuk memberikan pijatan terus-menerus kepada anak, karena ini membantu memperkuat tas sendi dan menstimulasi otot-otot. Pijat bisa dilakukan di rumah. Untuk ini, anak dibaringkan di atas permukaan yang datar tanpa popok, kaki-kaki diikat dengan tangan dalam posisi ditekuk pada sendi lutut, dibawa ke perut, setelah itu mereka dibiakkan, mencoba menyentuh permukaan meja dengan lututnya..

Cara mengobati sindrom hipermobilitas sendi

Banyak orang menghargai mimpi untuk mencapai fleksibilitas dalam persendian, menampilkan elemen akrobatik. Ada berbagai kegiatan fisik yang dapat mencapai ini: yoga, senam ritmik, Pilates, peregangan, dansa. Namun, beberapa orang tidak terbiasa dengan batasan ini - persendian mereka tetap bergerak seperti bayi sepanjang hidup..

Jangan kesal jika ini bukan tentang Anda. Fenomena ini paling sering menunjukkan adanya patologi tulang rawan. Pada artikel ini, kami mempertimbangkan apa itu hipermobilitas sendi dan mengapa itu berbahaya.

Apa itu

Hypermobility sendi (SGMS) adalah patologi bawaan dari peningkatan fleksibilitas tulang belakang dan sendi, yang memicu rasa sakit pada mereka dan penuh dengan komplikasi di usia dewasa dan usia lanjut.

Derajat kendur sendi tergantung pada usia pasien, struktur individu ligamen dan tulang rawan, sintesis kolagen.

Pada usia muda, penyakit ini sama-sama umum di antara anak laki-laki dan perempuan, tetapi pada usia dewasa, penyakit ini sering berkembang pada.

Alasan untuk ini adalah perubahan dalam latar belakang hormon pada wanita, yang membuat gejala patologi lebih terlihat pada hubungan seks yang lebih lemah..

PERHATIAN! Orang-orang dengan CHMS turun-temurun sering yakin bahwa mobilitas pada persendian tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan mereka. Namun, tidak.

Mobilitas tulang rawan yang berlebihan menyebabkan fraktur, keseleo, deformasi, kerusakan prematur yang sering terjadi.

Apa alasannya

Penyebab hipermobilitas sendi adalah karena mutasi genetik yang ditularkan dari generasi ke generasi dan memicu pelanggaran sintesis kolagen..

Dengan kekurangannya, penuaan dini dan penghancuran jaringan yang mengandung kolagen - ligamen, tendon, bursa, kulit, otot, dan tulang rawan - terjadi. Akibatnya, rasa sakit dan hipermobilitas sendi pada anak-anak dan orang dewasa.

Sindrom HMS sering disertai dengan lesi jaringan ikat: Marfan, Ehlers-Danlo, penyakit Stickler, osteogenesis, hiperparatiroidisme, dll..

Wanita memiliki kelemahan ligamen dan tendon yang meningkat selama proses melahirkan, menstruasi, dan menopause karena penurunan produksi hormon yang memengaruhi sintesis kolagen..

Gejala

Pertama-tama, ketika menentukan gejala dan pengobatan hipermobilitas sendi pada pasien, dokter memperhatikan tanda-tanda penyakit: nyeri pegal dan berderak di lutut, siku, sendi bahu, pergelangan kaki, punggung, pinggul, jari.

Peningkatan trauma pada struktur yang mengandung kolagen diamati - pasien didiagnosis dengan kekambuhan dislokasi, patah tulang, terkilir.

Di antara gejala lain dari ekstensibilitas patologis kolagen, ada:

  • kelalaian organ internal;
  • kerapuhan dan kendur kulit, pembentukan stretch mark;
  • pembuluh mekar;
  • neoplasma hernia di daerah panggul dan peritoneum;
  • maloklusi;
  • distonia vegetatif-vaskular;
  • kyphosis, scoliosis, beranda;
  • kaki rata;
  • miopati
  • kerutan dini;
  • prolaps katup jantung;
  • sinovitis;
  • osteoartrosis;
  • penyakit periartikular (sindrom terowongan, tendonitis, radang kandung lendir).

Cara menentukan

Hypermobility sendi didiagnosis berdasarkan tes skrining Bayton..

Ini adalah serangkaian latihan untuk kedua tungkai, mengevaluasi kemampuan pasien untuk melebih-lebihkan sendi pada skala sembilan poin.

Untuk menentukan keberadaan HMS, Anda harus melakukan tes yang terdiri dari gerakan berikut:

  • jari kelingking membungkuk lebih dari 90 derajat;
  • ibu jari yang tertekuk ke depan menyentuh lengan bawah;
  • ekstensi ulang siku saat meluruskan lengan lebih dari 10 derajat;
  • ketika bersandar ke depan dengan lutut lurus, pasien menyentuh lantai dengan telapak tangannya;
  • hipermobilitas sendi lutut dimanifestasikan oleh ekstensi lutut yang berlebihan (lebih dari 10 derajat).

Kehadiran SGMS dibuktikan dengan skor yang diperoleh sebagai hasil tes - lebih dari 5, untuk orang dewasa setelah 50 tahun - lebih dari 3 poin.

PENTING! Dengan tidak adanya rasa sakit dan keluhan lain dari organ internal dan sistem muskuloskeletal, situasi pasien dianggap sebagai fitur anatomi (misalnya, memperoleh fleksibilitas sebagai hasil dari pelatihan) dan tidak dikenai perawatan..

Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit ODA lainnya dengan gambaran klinis yang serupa, pasien menjalani radiografi, MRI, CT, tes darah umum.

Ligamen yang lemah pada anak hanya dapat dideteksi setelah 3 tahun pertama, karena pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi hipertensi dianggap sebagai norma. Pada usia tiga tahun, patologi didiagnosis pada 50% bayi, pada usia enam tahun pada 12%, pada masa remaja - dalam 1 dari 10 anak.

Perawatan untuk orang dewasa dan anak-anak

Setelah melakukan tindakan diagnostik, persendian yang lemah pada anak atau pada orang dewasa harus dirawat.

Pertama-tama, seorang pasien dengan HMS disarankan untuk membatasi aktivitas fisik traumatis dan olahraga yang berlebihan.

Dengan hipermobilitas sendi, lompat, gulat, senam ritmik, akrobat, permainan di luar ruangan, dan juga profesi yang terkait dengan aktivitas fisik yang berat dan aktif dilarang..

Untuk mengurangi rasa sakit saat bergerak, gunakan pembalut elastis pada sendi hypermobile.

Sol ortopedi diletakkan di sepatu, mengurangi kemungkinan deformasi kaki.

Dapat diterima untuk meminum analgesik satu kali jika nyeri hebat terjadi..

Berikan obat penghangat dan anti-inflamasi secara lokal ketika reaksi inflamasi dari jaringan ikat terdeteksi.

Jika trauma diperoleh sebagai akibat dari hipermobilitas, fisioterapi restoratif digunakan, dalam beberapa kasus diperlukan intervensi bedah..

Aspek yang lebih penting dari perawatan cMS adalah latihan yang membantu memperkuat ligamen dan tendon..

Senam RUPS

Senam dalam sindrom hypermobility harus terdiri dari latihan isometrik yang memperkuat serat otot keliling di sekitar sendi yang terkena dan dengan demikian mencegah ekstensi berlebihan, menstabilkannya..

Pelatih terapi fisik akan mendistribusikan beban untuk pasien dengan benar, tergantung pada bentangan jaringan elastis yang terpengaruh. Sebagai contoh, jika kesulitan muncul dengan HMS di bahu, maka peningkatan perhatian akan diberikan untuk memperkuat otot-otot tubuh dan lengan, apalagi, tanpa beban dan peregangan tendon..

Beban yang cocok untuk melawan sindrom ini adalah latihan statis dari yoga, memungkinkan Anda melatih serat otot tanpa melenturkan tulang belakang dan persendian secara berlebihan..

Yoga klasik dikontraindikasikan, di mana sebagian besar asana dirancang untuk meregangkan tendon dan ligamen.

Teknik paling populer untuk memperkuat sendi hypermobile yang diakui adalah senam Lana Paley.

Salah satu teknik videonya untuk mengobati lutut disajikan dalam artikel..

Komarovsky tentang sindrom HMS

Gambaran klinis sindrom pada anak-anak muda paling sering diamati pada sendi lutut dan tulang belakang. Patologi jaringan ikat pada bayi dibuktikan dengan rasa sakit dan ekstensi sendi yang berlebihan.

Konsekuensi CHMS pada anak-anak adalah penyakit jantung. Namun, pada 90% pasien muda, jaringan ikat menguat oleh remaja dan gejala HMS menghilang.

PENTING! Komarovsky memperingatkan terhadap intervensi bedah awal dan menyarankan untuk memperhatikan latihan medis yang memperkuat korset otot, serta memakai fixators ortopedi.

Kesimpulan

Keseimbangan penting dalam segala hal, dan fleksibilitas tubuh tidak terkecuali. Perpanjangan yang berlebihan dari kartilago artikular menandakan adanya peregangan berlebihan patologis jaringan yang mengandung kolagen (ligamen, tendon). Sindrom hipermobilitas disebabkan oleh kecenderungan genetik dan didiagnosis pada 1% orang setelah 10 tahun.

Penyakit ini penuh dengan terjadinya mikrotrauma berulang pada sendi, penyakit degeneratif OA, penuaan dini jaringan ikat. Untuk menghentikan rasa sakit dan keseleo, latihan medis untuk korset otot membantu. Tonton video tentang cara melakukan latihan mengencangkan lutut.

Situs Kesehatan

N.G. Pravdyuk, N.A. Shostak
Departemen Fakultas Terapi dinamai setelah A.I. Nesterova, Universitas Kedokteran Negeri Rusia, Moskow Displasia jaringan ikat (DST) adalah anomali ontogenetik unik dari perkembangan tubuh, yang merupakan salah satu masalah kompleks kedokteran modern. Pendekatan dasar untuk diagnosis banding dari berbagai bentuk TPA dipertimbangkan. Tempat utama diberikan untuk evaluasi klinis, pendekatan untuk perawatan salah satu varian dari bentuk TPA - hypermobility syndrome yang tidak terdiferensiasi..
Kata kunci: displasia jaringan ikat, sindrom hipermobilitas, hipermobilitas sendi.
RFK 2008; 3: 70-75

Sindrom hipermobilitas: manifestasi klinis, diagnosis banding, pendekatan terapi N.A. Shostak, N.G. Pravdyuk
Ketua Fakultas Terapi dinamai A.I. Nesterov, Universitas Kedokteran Negeri Rusia, Moskow Displasia jaringan ikat (CTD) merupakan kelainan ontogenetik khusus yang merupakan masalah kompleks kedokteran kontemporer. Prinsip-prinsip diagnosis banding dari berbagai bentuk CTD dipertimbangkan. Penilaian klinis dan pendekatan terapi didiskusikan dengan fokus pada sindrom hipermobilitas sebagai salah satu bentuk CTD yang tidak berbeda.
Kata kunci: displasia jaringan ikat, sindrom hipermobilitas, hipermobilitas sendi.
Pharmacother Rasional. Kartu. 2008; 3: 70-75

Sekelompok penyakit keturunan dari jaringan ikat dan kerangka pertama kali diidentifikasi oleh ahli genetika Amerika Mc Kusick pada tahun 1955. Pada saat itu, ia hanya menggabungkan beberapa bentuk nosokologis: osteogenesis yang tidak sempurna, sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlo, pseudoxanthoma elastis, dan gargoyleisme. [1] Selama tiga dekade berikutnya, berkat pencapaian genetika, lebih dari 200 penyakit jaringan ikat dan kerangka yang bersifat turun-temurun telah dijelaskan dan diklasifikasikan..

Manifestasi klinis displasia jaringan ikat

Displasia jaringan ikat (DST) adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik terhadap perkembangan jaringan ikat, yang mengarah pada perubahan struktur dan fungsinya dan direalisasikan dalam keragaman klinis tanda-tanda fenotipik dan manifestasi organ. Saat ini, usulan pembagian DST menjadi sindrom dibedakan dan tidak berdiferensiasi [2].

Displasia dibedakan ditandai oleh gen mapan atau cacat biokimia dengan jenis warisan tertentu dan gambaran klinis penyakit (sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlos, osteogenesis tidak sempurna, pseudoxanthoma elastis, dll.).

Displasia jaringan ikat yang tidak terdiferensiasi didiagnosis dalam kasus ketika serangkaian tanda fenotipik tidak sesuai dengan salah satu sindrom yang dibedakan..

Displasia jaringan ikat, mempengaruhi semua organ dan sistem, dimanifestasikan oleh kompleks tanda-tanda fenotipik. Karakteristik DST yang sangat umum adalah general hypermobility (HMS), yang dapat menjadi tanda utama DST yang tidak berbeda dan bagian dari sindrom yang berbeda..

Untuk penilaian objektif hipermobilitas sendi secara keseluruhan, kriteria Beiton digunakan [3] (Tabel 1).

Tabel 1. Tanda-tanda hipermobilitas sendi (kriteria Beiton)

  1. Pembengkokan pasif sendi metacarpophalangeal dari jari ke-5 ke kedua sisi.
  2. Fleksi pasif jari pertama ke sisi lengan selama fleksi di sendi pergelangan tangan.
  3. Perpanjangan kembali sambungan siku lebih dari 10 derajat.
  4. Perpanjangan kembali lutut lebih dari 10 derajat.
  5. Miringkan ke depan dengan sendi lutut tetap, dengan telapak tangan mencapai lantai.

Hypermobility dievaluasi dalam poin: 1 poin berarti perpanjangan patologis dalam satu sendi di satu sisi. Nilai maksimum indikator, dengan mempertimbangkan lokalisasi bilateral, adalah 9 poin (8 untuk 4 poin pertama dan 1 untuk poin 5). Indikator 4 hingga 9 poin dianggap sebagai kondisi hipermobilitas.

Minat ilmiah dan praktis dalam HMS muncul pada akhir abad ke-19, ketika sindrom herediter dijelaskan, dalam gambaran klinis yang HMS merupakan salah satu gejala utama (sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlo, osteogenesis tidak sempurna). Dampak HMS pada kesehatan memiliki berbagai aspek. Deskripsi HMS pertama dibuat pada tahun 1967 oleh Kirk, Ansell dan Bywaters. [4]. Para penulis mengusulkan istilah "sindrom hipermobilitas" (HS), yang mencerminkan fenomena hipermobilitas sendi, dikombinasikan dengan disfungsi sistem muskuloskeletal (subluksasi, artralgia). Belakangan diketahui bahwa HMS dikaitkan dengan tanda-tanda fenotipik DST eksternal, mirip dengan penanda displasia pada sindrom terdiferensiasi, dan "sindrom hipermobilitas" mulai dipertimbangkan dalam kerangka bentuk nosokologis. Namun, dasar genetik HS masih belum diketahui..

Manifestasi klinis HS beragam dan mencakup fitur artikular dan ekstraartikular, tercermin dalam kriteria HS. Kriteria diagnostik untuk HS disajikan dalam tabel. 2 dan disebut kriteria Brighton [5].

Kriteria kecil GS ditambahkan selama pekerjaan A.G. Belenky [6] dan termasuk prolaps katup mitral, kaki berlubang, brachodactyly, deformitas dada, celah kaki berbentuk sandal, skoliosis, Hallux valgus. GS didiagnosis dengan adanya 2 kriteria besar, 1 besar dan 2 kriteria kecil atau 4 kecil. 2 kriteria kecil sudah cukup jika seorang kerabat dari garis kekerabatan 1 memiliki tanda-tanda DST.

Tabel 2. Kriteria diagnostik untuk HS (Brighton, 1998)

Kriteria hebat:
  • Skor Beiton 4 dari 9 atau lebih (pada saat inspeksi atau di masa lalu).
  • Arthralgia selama lebih dari 3 bulan dalam 4 sendi dan lebih banyak.

Kriteria kecil:

  • Skor Beiton 1-3 dari 9 (0-2 untuk orang di atas 50).
  • Arthralgia pada 1-3 sendi atau lumbalgia selama lebih dari 3 bulan, adanya spondylolysis, spondylolisthesis.
  • Dislokasi / subluksasi pada lebih dari 1 sendi atau dislokasi berulang dalam satu sendi.
  • Lesi periartikular lebih dari 2 lokasi (epicondylitis, tenosynovitis, bursitis, dll.).
  • Marfanoiditas (pertumbuhan tinggi, ketipisan, rasio tangan / tinggi lebih dari 1,03,
    rasio tubuh atas / bawah kurang dari 0,83, arachnodactyly).
  • Kulit abnormal: kurus, hiper-ekstensibilitas, striae, bekas luka atrofi.
  • Gejala mata: kelopak mata menggantung atau miopia.
  • Varises atau hernia atau prolaps uterus / rektum.

Manifestasi klinis utama dari GS adalah kekalahan dari sistem muskuloskeletal dalam bentuk arthralgia (polyarthralgia) yang terkait dengan aktivitas fisik. Paling sering, sendi lutut dan pergelangan kaki terlibat dalam proses ini. Penyebab sindrom nyeri dalam hal ini adalah sensitivitas beban sendi pendukung dan anomali ortopedi ringan (hip dysplasia, longitudinal dan melintang kaki datar). Debutan Arthralgia terjadi pada usia muda, terutama pada wanita. Subluksasi sendi (terutama pergelangan kaki dan lutut) khas untuk pasien HS. Efusi berulang pada sendi, sebagai manifestasi HMS, jarang terjadi, tetapi merupakan situasi diagnostik yang paling sulit. Ciri khas sinovitis pada HMS adalah hubungan langsung dengan trauma, sifat non-inflamasi dari cairan sinovial dan perkembangan balik yang cepat. Selanjutnya, pasien-pasien ini dapat mengembangkan arthralgia persisten dari sendi lutut yang terluka terkait dengan meniscopathy pasca-trauma. Dorsalgia, sering dikombinasikan dengan skoliosis dan spondylolisthesis, terjadi pada pasien dengan HS pada segala usia. Lesi periartikular (tendonitis, epikondilitis, entesopati lain, bursitis, sindrom terowongan) terjadi pada pasien dengan HS dan terjadi sebagai respons terhadap beban yang tidak biasa (tidak biasa) atau trauma minimal. Gambaran paling lengkap dari manifestasi klinis dan komplikasi potensial dari HS (termasuk dari sistem muskuloskeletal) disajikan pada Tabel. 3.

Tabel 3. Manifestasi klinis dan komplikasi potensial dari HS [1]

  1. Subluksasi berulang pada sendi pergelangan kaki.
  2. Meniskus sobek.
  3. Fraktur tulang yang sering.
  4. Subluksasi akut atau berulang pada bahu, patela,
    metacarpophalangeal, sendi temporomandibular.
  5. Arthritis Traumatis.

Kronis (non-traumatis)

  1. Epicondylitis.
  2. Tendinitis.
  3. Rotator Cuff Syndrome.
  4. Radang kandung lendir.
  5. Artritis juvenil episodik (sinovitis) lutut
    (tanpa tanda-tanda reaksi inflamasi sistemik).
  6. Arthralgia tidak spesifik.
  7. Skoliosis.
  8. Sakit punggung.
  9. Chondromalacia dari patela.
  10. Osteoartrosis.
  11. Fibromyalgia.
  12. Disfungsi sendi temporomandibular.
  13. Sindrom carpal dan tarsal tunnel.
  14. Acroparesthesia.
  15. Sindrom keluar toraks.
  16. Kaki datar.
  17. Sindrom Raynaud.
  18. Perkembangan motorik yang tertunda (pada anak-anak).
  19. Dislokasi pinggul bawaan.

HMS membutuhkan analisis klinis menyeluruh dan pendekatan diagnostik yang berbeda. Peran penting dalam diagnosis HS dimainkan oleh penilaian penanda fenotipik DST. Di hadapan hiper-regangan kulit yang bersamaan (didiagnosis dengan ketebalan lipatan kulit di atas tulang selangka> 2 cm), bekas luka atrofi, dan peningkatan kerentanan kulit, pertama-tama, orang harus memikirkan versi klasik sindrom Ehlers-Danlo (SED) (subtipe I / II menurut klasifikasi Villefranche, 1997). Adanya dislokasi kongenital pada sendi memberikan kesaksian yang mendukung tipe artrokalasik (subtipe VII). Memar kulit yang luas dan / atau riwayat keluarga dari kerusakan vaskular atau usus atau kematian mendadak adalah tanda-tanda subtipe vaskular EDMS (IV). Jika hipermobilitas sendi moderat dikombinasikan dengan penampilan yang khas, subluksasi lensa dan / atau dilatasi aorta, atau aneurisma, Anda perlu memikirkan sindrom Marfan. Kombinasi klinis yang sama tanpa manifestasi okular dan jantung mendukung subtipe hipermobilitas EDMS (III). Saat ini, batas genetik dan nosologis antara tipe hipermobilitas EDMS dan HS tidak ditentukan. Selain itu, ditunjukkan bahwa pasien dengan subtipe ketiga EDMS dan HS memiliki mutasi pada gen yang mengkode molekul Tenascin-X non-kolagen, sementara penurunan tingkat serum Tenascin-X pada kedua kelompok individu heterozigot perempuan dicatat [7]. Identifikasi mutasi gen Tenascin-X adalah model penting untuk mempelajari dasar genetik HS.

Gambaran klinis osteogenesis imperfecta ditandai dengan meningkatnya kerapuhan tulang, fraktur terjadi dengan beban kecil atau secara spontan. Gambaran klinis penyakit ini tidak terbatas pada patologi tulang. Sklera biru, perawakan pendek, penghancuran dentin gigi, gangguan pendengaran progresif pada masa kanak-kanak dan remaja, kontraktur, hipotensi otot dan peningkatan frekuensi hernia umbilikalis dan inguinalis, kelainan jantung bawaan, dan nefrolitiasis merupakan serangkaian karakteristik perubahan patologis pada osteogenesis yang tidak sempurna. Tanda-tanda karakteristik lain dalam kombinasi dengan HMS dapat menunjukkan adanya pseudo-chondroplasia (PSACH), sindrom Larsen, distrofi otot Ulrich, dll..

Gangguan biokimia dan genetik di DST

Seiring dengan penilaian klinis DST dalam diagnosis penyakit, peran penting dimainkan oleh metode penelitian biokimia. Mereka memungkinkan Anda untuk mengevaluasi keadaan metabolisme jaringan ikat, mengklarifikasi diagnosis, memprediksi perjalanan penyakit. Yang paling informatif adalah penentuan kadar oxyproline dan glikosaminoglikan dalam urin harian, serta lisin, prolin, hidroksiprolin dalam serum. Cacat genetik dalam sintesis kolagen menyebabkan penurunan ikatan transversal dan peningkatan jumlah fraksi yang mudah larut. Itu sebabnya pada pasien dengan displasia jaringan ikat bawaan ada peningkatan signifikan dalam oxyproline dalam urin harian, tingkat yang berkorelasi dengan tingkat keparahan proses patologis. Katabolisme zat antar sel ditentukan oleh besarnya ekskresi glikosaminoglikan [8].

Untuk penyakit jaringan ikat turun-temurun, perubahan dalam rasio kolagen dari berbagai jenis dan pelanggaran struktur serat kolagen adalah karakteristiknya. Kolagen diketik berdasarkan imunofluoresensi tidak langsung menurut Sternberg L.A. menggunakan antibodi poliklonal untuk kfibronectin dan kolagen [8]. Diagnostik genetik molekuler (diagnostik DNA) displasia jaringan ikat, yang melibatkan penggunaan metode molekuler untuk mendeteksi mutasi gen, modern dan menjanjikan. Analisis molekuler gen fibrillin1 (FBN1) dengan dugaan sindrom Marfan dapat dilakukan pada DNA genomik yang diekstraksi dari leukosit darah. Dalam kasus diagnosis SED atau osteogenesis tidak sempurna, biopsi kulit dilakukan, diikuti oleh analisis biokimia kolagen tipe I, III dan V. Tergantung pada penilaian klinis dan biokimia, analisis molekuler lebih lanjut dilakukan pada DNA yang diekstraksi dari DNA yang diekstrak dari fibroblast yang dikultur..

Algoritma untuk memeriksa pasien dengan hipermobilitas sendi ditunjukkan pada Gambar. 1.

Gambar 1. Algoritma untuk mendiagnosis hipermobilitas sendi

Opsi pengobatan untuk DST

Perawatan HMS tanpa adanya keluhan tidak memerlukan tindakan khusus. Dengan arthralgia moderat, pembatasan aktivitas fisik diindikasikan. Hal ini diperlukan untuk meminimalkan kemungkinan cedera, yang meliputi orientasi profesional dan pengecualian bermain olahraga. Untuk nyeri persisten pada satu sendi atau lebih, orthosis elastis digunakan untuk memberikan batasan artifisial rentang gerak. Peran penting dimainkan dengan memperkuat otot-otot di sekitar persendian yang nyeri dengan bantuan latihan isometrik, yang memberikan optimalisasi biomekanik lokal dan, sebagai hasilnya, hilangnya rasa sakit. Sebagai terapi obat simptomatik untuk nyeri, obat antiinflamasi non-steroid dan analgesik diindikasikan. Mengingat dasar patogenetik dari kegagalan jaringan ikat dan sifat sistemik dari manifestasi HS, fokus utama terapi adalah koreksi metabolisme kolagen yang terganggu. Ini membantu mencegah kemungkinan komplikasi DST. Zat perangsang pembentukan kolagen meliputi asam askorbat, sediaan mucopolysaccharide (chondroitin sulfate, glucosamine sulfate), vitamin B (B1, B2, B3, B6) dan elemen pelacak (tembaga, seng, magnesium). Yang terakhir adalah kofaktor pematangan molekul kolagen intraseluler dan ekstraseluler dan elemen struktural lainnya dari jaringan ikat [8].

Peran khusus dalam pengaturan metabolisme jaringan ikat diberikan kepada magnesium. Di bawah kondisi kekurangannya, degradasi kolagen dan, mungkin, serat elastin, serta filamen-filamen hyaluronan polisakarida diintensifkan. Hal ini disebabkan oleh inaktivasi hyaluronansynthetases dan elastases, serta peningkatan aktivitas hyaluronidases dan matrix metalloproteinases. Pada tingkat sel, defisiensi magnesium juga mengarah pada peningkatan jumlah molekul t-RNA yang disfungsional, sehingga memperlambat laju sintesis protein. Selain itu, reaksi autoimun yang disebabkan oleh adanya alel Bw35 dari sistem HLA berperan dalam degradasi jaringan ikat. Aktivasi kekebalan sel-T untuk komponen jaringan ikat yang mengandung reseptor yang sesuai dengan antigen B35 mengarah pada degradasi matriks jaringan ikat, yang terkait dengan hilangnya magnesium yang tidak terkendali [12]. Peningkatan ekspresi antigen ini diamati pada pasien dengan prolaps katup mitral primer, yang merupakan penanda fenotipik HS. Sejumlah penelitian telah menunjukkan kemungkinan mendasar untuk memperlambat proses degenerasi jaringan ikat selama perawatan dengan preparat magnesium. Ini dicapai dengan meningkatkan aktivitas biosintetik dari fibroblas yang bertanggung jawab untuk menormalkan struktur fibrosa dari matriks jaringan ikat [13].

Perlu dicatat bahwa, sebagai suatu peraturan, DST memiliki karakter progresif dan mendasari pembentukan patologi somatik. Yang terakhir sering muncul ke depan dan menentukan prognosis penyakit yang mendasarinya. Terapi metabolik tepat waktu memainkan peran penting dalam pengobatan dan pencegahan potensi komplikasi DST, termasuk HS.

literatur

  1. Sillence D.O., Rimoin D.L. Klasifikasi osteogenesis tidak sempurna. Lancet 1978; 1 (8072): 1041–2.
  2. Yakovlev V.M., Nechaeva G.I. Sindrom kardio-pernapasan pada displasia jaringan ikat. Omsk: Rumah Penerbitan OGMA; 1994.
  3. Grahame R. Hipermobilitas sendi dan kelainan kolagen genetik: apakah ada kaitannya? Arch Dis Child 1999; 80 (2): 188–91.
  4. Kirk J.A., Ansell B.M., Bywaters E.G. Sindrom hypermobility. Keluhan muskuloskeletal terkait dengan hipermobilitas sendi menyeluruh. Ann Rheum Dis 1967; 26 (5): 419–25.
  5. Grahame R., Bird H.A., Child A. Kriteria revisi (Brighton 1998) untuk diagnosis sindrom hipermobilitas sendi jinak (BJHS). J Rheumatol 2000; 27 (7): 1777–9.
  6. Belenky A.G. Hypermobility umum dari sendi dan sindrom jaringan ikat lainnya. Rheumatologi Ilmiah dan Praktis 2001; (4): 40–8.
  7. Zweers M.C., Bristow J., Steijlen P.M. et al. Haploinsufisiensi TNXB dikaitkan dengan tipe hipermobilitas sindrom Ehlers-Danlos. AmJHumGenet 2003; 73 (1): 214–17.
  8. Kadurina T.I. Collagenopathies yang diwarisi (klinik, diagnosis, perawatan dan pemeriksaan medis). SPb.: Dialek Nevsky; 2000.
  9. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Sindrom Ehlers-Danlos: revisi nosologi, Villefranche, 1997. Yayasan Nasional Ehlers-Danlos (AS) dan Ehlers Danlos Support Group (UK). Am JMed Genet 1998; 77 (1): 31–7.
  10. SimpsonM.R. Sindrom hypermobility sendi jinak: evaluasi, diagnosis, dan manajemen. J Am Osteopath Assoc 2006; 106 (9): 531-6.
  11. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Kriteria diagnostik yang direvisi untuk sindrom Marfan. Am JMed Genet 1996; 62 (4): 417–26.
  12. Gromova O.A., Torshin I.Yu. Displasia jaringan ikat, biologi sel dan mekanisme molekuler pemaparan magnesium. Kanker payudara 2008; 16 (4): 230-8.
  13. Pak L.S. Pentingnya magnesium dalam patogenesis dan perawatan pasien dengan prolaps katup mitral. Pasien Sulit 2007; 5 (5): 13-6.

1 Oktober 2008.

Komentar

(hanya dapat dilihat oleh spesialis yang diverifikasi oleh editor MEDI RU)